Из за чего рождаются дети с синдромом дауна

Содержание

Почему рождается ребёнок с синдромом Дауна, каковы основные признаки болезни

Из за чего рождаются дети с синдромом дауна

Одним из самых загадочных на сегодняшний день заболеваний считается синдром Дауна. О нём ходит много мифов и легенд. Множество противоречащих друг другу фактов заставляет родителей таких малышей сильно нервничать.

А во время беременности постоянно их мучает вопрос, делать аборт или рожать ребёнка.

Если оставлять ребёнка, то как его воспитывать и приучать в мире, который не подготовлен к жизни с необычными детьми? Эти и множество других вопросов ежедневно интересуют родителей.

Следует как можно полнее разобраться в этом вопросе, чтобы все страхи исчезли, и проблема начала видеться с совершенно иного угла зрения. Для этого следует разобраться в вопросе и определить, готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила жизнь вам и вашему ещё не родившемуся малышу.

Это патология, относящаяся к отклонениям на генном уровне, которую врачи характеризуют как недоразвитие 21-й хромосомы.

При этом невольно возникает вопрос, а сколько же хромосом у людей с синдромом Дауна? У них в цепи располагаются не 46 хромосом, а 47, потому что 21-я хромосома имеет не две копии, а три.

Именно это отклонение от нормы приводит к развитию у ребёнка столь серьёзного недуга.

В медицине принято говорить о таких людях, что у них «болезнь Дауна», но генетики категорически несогласны с такой трактовкой. Они предлагают использовать только наименование «синдром Дауна», которое указывает на характерные черты и признаки, которые присутствуют у людей с этим заболеванием.

Согласно статистике недуг не считается очень редким. Из 700 рождённых детей страдает заболеванием один. При этом чем позже женщина забеременела, тем выше вероятность того, что ребёнок родится особенным.

Малышей с этим синдромом принято называть солнечными. Это обусловлено тем, что они на протяжении всей своей жизни отличаются добротой, нежностью и лаской. Такие детки всегда и всем улыбаются.

У них нет ни зависти, ни злости, ни вражды к окружающим. Однако в мире им живётся очень тяжело, потому что им сложно приспособиться к окружающему миру. А отставание в развитии сильно заметно.

Но что же влияет на рождение необычных солнечных деток?

Причины развития болезни

В настоящее время врачи продолжают работать над проблемой, почему рождаются дети с синдромом Дауна, и какие факторы являются решающими в нарушении кариотипа.

Тем более что генетика, несмотря на уровень современного прогресса, так и остаётся малоизученной наукой. А потому точного ответа на сей вопрос получить не удаётся.

Последние изучения показали, что имеется ряд причин, которые косвенно влияют на развитие отклонений и появления синдрома:

  • рождение первого ребёнка после 40 лет;
  • возраст отца более 42 лет;
  • случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
  • нехватка в организме фолиевой кислоты.

Единственное, в чём медики и генетики сходятся во мнении — это в том, что образ жизни родителей и факторы окружающей среды никак не влияют на развитие болезни. Поэтому обвинения от супругов в адрес друг друга при рождении такого малыша будут совершенно необоснованными.

Клиническая картина недуга ярко выражена, а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения. К ним относятся:

  • приплюснутый нос и лицо;
  • скошенные и приподнятые вверх глаза;
  • одиночная складка на ладони;
  • укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;
  • далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.

Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.

Определение патологии при беременности

Каждая женщина сдаёт анализы в течение беременности и делает УЗИ. Поэтому оставить без внимания наличие признаков, указывающих на заболевание, невозможно. Определить патологию можно как в первом, так и во втором триместре, но для подтверждения данных требуется сдать дополнительные анализы и провести генетические тесты, которые и будут подкреплять результаты УЗИ.

Признаки, по которым врач определяет наличие патологии, следующие:

  • отсутствие носовой кости;
  • уменьшенные размеры лобной доли и мозжечка;
  • множественные пороки сердца;
  • неравномерные или слишком короткие бедренные и плечевые кости;
  • образование кист сосудистого плетения;
  • толщина воротникового пространства;
  • расширенные почечные лоханки;
  • гиперэхогенный кишечник и сердечные фокусы сердца;
  • неправильное развитие двенадцатипёрстной кишки.

Но следует помнить, что все эти признаки не дают уверенности в том, что у плода имеется наличие хромосомного дефекта. Они должны быть обязательно подтверждены генетическими тестами и сдачей анализов. Если родители после постановки диагноза плоду решают оставить ребёнка, после рождения все признаки синдрома будут видны невооружённым глазом.

Признаки патологии после рождения малыша

Хотя признаки патологии известны не только медикам, они все же могут указывать на наличие и других отклонений. Поэтому после рождения малыша диагноз должен быть обязательно подтверждён проведением дополнительных исследований, в которые входит генетический анализ на кариотип. От обычных деток малыш с синдромом Дауна чаще всего отличается следующими признаками:

  • плоский затылок, отсутствие переносицы;
  • аномально короткий череп;
  • слишком короткие пальцы, потому что средняя фаланга остаётся недоразвитой;
  • искривлённость мизинца;
  • слишком широкая кожная складка на очень короткой шее;
  • наличие вертикальной складки над глазами;
  • очень подвижные суставы;
  • слишком вялые мышцы;
  • постоянно приоткрытый рот из-за слабости мышц неба;
  • чересчур короткие конечности;
  • короткий нос;
  • врождённый лейкоз или порок сердца;
  • косоглазие;
  • деформация грудной кости;
  • наличие пигментации на радужке глаза;
  • множественные психические нарушения;
  • стеноз двенадцатипёрстной кишки.

Но совершенно необязательно, что у малыша с патологией будут наблюдаться все эти признаки сразу. Каждый ребёнок индивидуален, а потому у каждого будет свой набор признаков.

Но чем старше становится ребёнок, тем большее количество симптомов болезни будет присоединяться.

Так, к восьми годам у ребёнка чаще всего развивается катаракта, ожирение, аномалии в развитии зубов, умственная отсталость и задержка в речевом развитии.

Все эти отклонения возникают на фоне образования той самой лишней хромосомы в цепи ДНК. Результатом этого становится очень медленное развитие ребёнка и сложная социальная адаптация. Синдром Дауна в медицине относится к одной из разновидностей олигофрении, а потому он имеет несколько степеней развития.

Степени развития недуга

Они различаются по степени умственной отсталости ребёнка. Выделяют глубокую, тяжёлую, среднюю и лёгкую степени болезни. Если у ребёнка диагностирована лёгкая степень синдрома, он будет мало отличаться от своих сверстников, и с первого взгляда будет практически невозможно определить наличие болезни. Такой малыш добивается прекрасных результатов в обучении и жизни.

Но при тяжёлой и глубокой степени недуга ребёнок никогда не сможет вести обычный образ жизни. Подобная ноша очень тяжела, но не столько для малыша, сколько для его родителей. Поэтому стоит заблаговременно узнавать точный диагноз и определять, сможете ли вы воспитать такого удивительного ребёнка.

Методы диагностики

Синдром Дауна, причины развития которого до сих пор точно не установлены, может проявиться в семье каждого. Никто от этого не застрахован. А потому следует знать основные методы диагностики, чтобы не получить при рождении малыша сюрприз в виде патологии.

Важную роль в обнаружении патологии играет обследование беременной современными методами диагностики и скринингов. Для начала на УЗИ определяется ряд признаков, указывающих на наличие отклонений.

Их научно называют маркерами. Но следует помнить, что ни один из маркеров не является истинным и единственным симптомом патологии. Чтобы подтвердить диагноз, нужно провести дополнительные исследования.

Семьям, у которых риск рождения необычного ребёнка крайне высок, рекомендуется сделать генетический тест. Одним из таких тестов становится инвазивное исследование. Но оно не рекомендуется женщинам, которым более 34 лет.

Это объясняется тем, что во время исследования в полость матки вводятся специальные инструменты, которые могут повредить её стенки и даже навредить маме и плоду. В основе этого исследование лежит сбор амниотической жидкости для исследования околоплодных вод.

Также делается биопсия хориона, которая позволяет определить наличие хромосомной патологии. И последнее исследование заключается во взятии пуповинной крови ребёнка.

Кроме того, существуют и неинвазивные методы исследования, к которым относятся перинатальная скрининговая программа, заключающаяся в сдаче крови из вены, и перинатальная диагностика при помощи специальных приборов.

Следовательно, наличие патологии можно определить ещё на первом или втором триместре беременности. А потому и решение можно принять на ранних сроках. Потому что после 20-й недели делать это поздно, ведь плод уже начинает шевелиться.

В настоящее время более 92% женщин прервали беременность по причине обнаружения патологии. Подобная статистика свидетельствует о том, что не многие решаются жить с таким ребёнком. Ведь патология не подлежит лечению и остаётся на всю жизнь.

Лечение патологии

Стоит отметить, что недуг не подлежит лечению. Все мероприятия направлены только на то, чтобы облегчить состояние и социализацию ребёнка. Сегодня создано множество программ, позволяющим существенно облегчить жизнь солнечного ребёнка. Они направлены на то, чтобы развить у малыша:

  • речь;
  • моторные навыки;
  • коммуникативные способности;
  • навыки по личной гигиене.

Чтобы привить ребёнку все эти навыки, требуется огромный штат врачей разной специализации. Чтобы обеспечить нормальное функционирование головного мозга, детям периодически назначаются такие препараты, как “Пирацетам”, “Аминолон” и витамины группы В. Крайне редко подобные способы лечения дают свои результаты, но чаще всего прогнозы предсказуемы и не очень радужные.

Прогнозы на жизнь

Согласно практике, дети с синдромом Дауна могут развиваться по-разному. Все будет зависеть полностью от того, насколько с ними занимаются и уделяют им внимание. Подобные малыши обучаемы, хотя этот процесс и даётся им гораздо труднее, чем их сверстникам.

Если верить прогнозам врачей, большинство детей научатся ходить, говорить, писать и читать. Только этот процесс у них будет длиться гораздо дольше, чем у остальных деток. А проблемы с речью так и останутся на всю жизнь.

Стоит отметить, что дети с патологией вполне могут учиться в обычной школе. Есть прецеденты, когда солнечные дети оканчивали университеты и институты. Кроме того, такие люди вполне могут создать семью и в половине браков будут дети. Но стоит отметить, что ребёнок стопроцентно родится с отклонением.

Проявления синдрома в дальнейшей жизни всегда непредсказуемы. А потому следует ориентироваться на прогнозы врачей и готовить себя к непредсказуемости развития ребёнка.

Профилактические меры

Надёжных, проверенных и гарантированных методов профилактики синдрома Дауна сегодня нет. Но врачи рекомендуют перестраховываться и вовремя делать генетическую экспертизу ещё до зачатия малыша, чтобы определить наличие возможности отклонений у потомства.

Следует помнить, что в рождении малыша с синдромом Дауна родители не виноваты. Это всего лишь ошибка в геноме человека. Именно она приводит в этот мир солнечных, улыбчивых детей, которые украшают нашу жизнь.

В силу своей врождённой особенности они на всю жизнь остаются добрыми, наивными и непорочными. А ведь именно этой чистоты так не хватает миру.

Может, они должны рождаться, и это не болезнь, а благословение?

Источник: https://mama.guru/detskie-zabolevaniya-i-medikamenty/priznaki-sindroma-dauna-i-prichiny-ego-razvitiya.html

Почему у здоровых родителей дети рождаются с синдромом Дауна

Из за чего рождаются дети с синдромом дауна

При планировании беременности часто возникают определенные страхи за здоровье будущего ребенка.

Будущие родители задаются вопросом «Почему дети рождаются с синдромом дауна если мы абсолютно здоровы?» Важно знать, что синдром – это совокупность физиологических отклонений от нормы, которые, к сожалению, не лечатся, а значит придется воспитывать необычных малышей, с которыми иногда жизнь усложняется. Впервые о синдроме заговорил Дж. Даун, в честь которого и названы изменения в генетическом развитии.

Причины синдрома

Синдром Дауна возникает вследствие утроения 21-ой хромосомы. Человеческая нома предполагает наличие двадцати трех пар хромосом. Именно такое количество не вызывает отклонений в развитии.

Если же по каким-либо причинам происходит сбой в зачатии или внутриутробном развитии, то количество хромосомных пар меняется. А именно, на месте 21 пары появляется не две, а три хромосомы.

Сегодня, распознать эту особенность хромосомного строения, можно на ранних сроках беременности, а значит и готовится к предстоящим неблагополучным родам.

Причина кроется на генетическом уровне: после зачатия, яйцеклетка начинает деление, еще не прикрепившись к матке. Общих медицинских факторов появления врожденного синдрома нет, но все же, учитывая некоторую статистику, медики выделяют причины:

  1. Возраст при беременности. Для женщин этот интервал возрастов составляет от 25 до 40 лет. Причем с каждым годом процент наступления синдрома увеличивается. У мужчин под эту категорию попадают 45 летние и старше.
  2. Врожденные генетические патологии родителей. Например, когда у родителей насчитывается по 45 хромосом.
  3. Геном может возникнуть при кровосмешении, то есть во время близости кровных родственников.

Известны связи аномалии с солнечной активностью, или изменением родительской кармы, но это ничем, не подтвержденные данные, высказанные не научным языком.

Синдром Дауна не так проблематичен, как кажется. В природе выявлены куда более опасные патологии. Современная медицина достигла больших высот и определить аномалию можно еще в утробе матери.

Для диагностики проводится анализ амниотических вод плаценты и определяется кариотип, то есть хромосомная картина зародыша.

Развернутая картина количественного содержания клеток плода даст полную картину о принадлежности к тому или иному синдрому.

Внешние признаки ребенка с врожденной аномалией

Детей с указанным синдромом называют солнечными, так как они обладают дружелюбием, спокойствием. Дети дауны очень ласковые, для них практические не существует приступов агрессии, очень обидчивы, любят покушать и поспать. Каковы симптомы развития и внешнего проявления даунизма:

  1. Лицо круглое и плоское.
  2. Плоская затылочная часть черепа.
  3. Широкопоставленные, слегка суженые глаза.
  4. Верхние веки широкие.
  5. Уши очень маленькие.
  6. Уголки рта опущены вниз.
  7. Шея короткая.
  8. Большое расстояние между большим и указательным пальцами.
  9. Постоянно высунутый язык.
  10. Руки и ноги, укороченные с искривлёнными мизинцами.
  11. Измененная форма черепа.
  12. Отставание в физическом и умственном развитии.
  13. Непонятная речь.
  14. Медленный рост.

Часто солнечные летки обладают повышенной массой тела, при маленьком росте. Ответив на следующие вопросы, мы узнаем более подробно о том, как дауны себя проявляют.

Почему дети с синдромом дауна высовывают язык? Такое явление происходит в силу того, что язык у больного ребенка очень большой и плоский, он просто не помещается в маленьком рте. Поэтому всегда кажется, что малыш показывает вам язык.

Почему дети с синдромом дауна похожи? Когда ребенок вырастает все характерные черты обостряются. Плоское лицо, подвисшие щеки, верхние уголки глаз поднимаются вверх.

У каждого ребенка дауна черты проявляются в одинаковой степени, отчего наблюдается схожесть между представителями данной патологии.

Все солнечные малыши начинают ходить к двум годам, отстают не только в двигательных способностях, но и в умственном развитии, наступлении речевых признаков.

Почему дети с синдромом дауна полные? Это прежде всего связано с наличием сопутствующих заболеваний внутренних систем жизнедеятельности. Проблемы щитовидной железы, нарушение гормонального фона, сбои сердечной системы, что отражается на увеличении жировой ткани.

Характер даунов

Общение с солнечными детьми довольно приятное. Они требовательны во внимании к себе, любвеобильные, неусидчивые и активные, жизнерадостные дети, которые не жалуются на жизнь в отличие от нормальных детей.

Если у родителей родился маленький даун, то это требует дополнительного времени и расходов на его воспитание, которое также отличается от воспитательного процесса здоровых деток.

  1. Солнечные ребятишки очень обидчивы, поэтому нельзя их ругать. Поведение чада может кардинально поменяться. Он замыкается в себе или ведет себя еще хуже.
  2. Так как дети очень подвижны и активны, они любят чтобы с ними играли в подвижные игры, такие дети не станут просто сидеть на месте. Они любят прогулки, бег, прыжки. Для них свойственно озорство. Со временем активность снижается, так что нужно запастись терпением.
  3. Достаточное внимание, забота и любовь позволит детям идти в ногу с нормальными ребятами. А дополнительные занятия с раннего возраста дадут возможность пойти в детский сад или в школу.

Важно! Дети дауны – это внешнее проявление их родителей: доброта, тепло от них будут исходить, если мама с папой заложили в них эти качества.

У кого рождаются дети с синдромом

Сегодня не установлены четкие факторы риска появления детей с синдромом дауна у здоровых родителей. Даже самый здоровый образ жизни не убережет вас. Хотя многие люди считают, что мать во время беременности вела себя неприемлемо.

Это людское заблуждение. Даже перенесенная матерью болезнь не может стать причиной патологии у ее ребенка. В мире известны звездные семьи, которые благополучно воспитывают солнечных детей, окружая их теплом и заботой.

Следует сказать, что родители абсолютно здоровы.

Вредные привычки, неправильный образ жизни, не соблюдение врачебных рекомендаций не могут стать факторами. Ответить на вопрос почему дети дауны рождаются у здорового человека можно так – возник случайный сбой во время зачатия.

Количество рожденных необычных детей у здоровых родителей меньше чем у больных. Но в случаях, описанных выше (возраст, генетические патологии, наследственность, кровосмешение), вероятность появления маленького дауна возрастает.

Дети дауны хоть и отличаются от обычных внешне и в развитии, но в жизнелюбии и активности ни сколько. Их принято любить, во всем потакать. Некоторые ребятишки живут на ровне со сверстниками без аномалии, посещают школу, высшие учебные заведения и благополучно создают семьи.

Источник: http://detki-zdorovy.ru/pochemu-deti-rozhdayutsya-s-sindromom-dauna.html/

Почему рождаются дети с синдромом дауна причины?

Из за чего рождаются дети с синдромом дауна

Клиническая картина недуга ярко выражена, а потому уже по внешним симптомам можно определить наличие синдрома у ребёнка сразу после рождения.

К ним относятся:приплюснутый нос и лицо;скошенные и приподнятые вверх глаза;одиночная складка на ладони;укорочённый пятый палец и повёрнутый внутрь;далеко отставленный большой палец на ноге и сильно развитые складки.

Современная медицина позволяет определить у ребёнка синдром Дауна, признаки которого уже известны, во время беременности. Это даёт родителям возможность решить дальнейшую судьбу плода.

Почему у здоровых родителей рождаются дети с синдромом Дауна

Из за чего рождаются дети с синдромом дауна

Современной медицине известно множество хромосомных аномалий, часть из которых удается диагностировать путем скрининговых исследований еще на этапе развития плода. Рассмотрим, почему появляются на свет дети с синдромом Дауна, и что делать, если пугает результат тестов или малыш с лишней хромосомой уже родился.

У человека насчитывается 46 хромосом, собранных в 23 пары.

Если при развитии половых клеток в расхождении хромосом каждой пары двадцать первая получает лишнюю копию генетического материала, возникает геномная патология: 21 пара состоит не из двух, а из трех элементов.

В итоге все клетки организма содержат данную аномалию: у человека формируется не 46, а 47 хромосом. Трисомии бывают и по другим парам, но мутация по 21-й является единственной жизнеспособной формой.

Синдром описал в середине 19 века английский врач Джон Даун, а связь между характерными внешними проявлениями и наличием дополнительной хромосомы подтвердили в середине 20 столетия.

Существуют несколько форм аномалии:

  1. В 95% случаев – обычная трисомия по 21 паре, возникшая из-за нерасхождения хромосом во время полового деления клеток с описанными Дауном признаками. Патология может быть выражена в разной степени.
  2. При мозаичном синдроме (2-3% случаев) – расхождение хромосом нарушается на ранних этапах развития зародыша. Дополнительная хромосома содержится не во всех клетках, поэтому отклонения есть только в некоторых органах. Легкая форма патологии.
  3. Транслокационная форма (семейный синдром Дауна) (2-4% случаев). Хромосома 21 пары цепляются за другую пару. Этот вариант не зависит от возраста матери, появляется случайно, наличие его у кого-то из родителей повышает риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Остальные формы являются единичными, периодичность их возникновения не оценивается.

Дети с синдромом эмоционально отзывчивые и добрые, отвечают на заботу любовью и теплом, их называют солнечными. К сожалению во многих странах общество и медики давят на родителей, настаивая на отказе от него и помещении в специализированное заведение.

Однако солнечный младенец может принести семье не меньше радости, чем обычный. Такие дети мучаются не от своего диагноза, а от пренебрежительного отношения, несправедливости, унижения и дискриминации. В североевропейских странах за последние годы не было ни одного отказа, там дети с синдромом Дауна получают образование, работу и прекрасно вписаны в социум.

Что означает слово даун

Анализ археологических раскопок показывает, у некоторых людей в древности были наследственные нарушения. Они жили в обществе, их хоронили по таким же обычаям, как остальных – это говорит, что во все времена есть место милосердию.

В разговорной речи слово «даун» люди с низким образовательным и культурным уровнем используют как оскорбление. Такое употребление слова, особенно публичными людьми, является дискриминацией и ранит родственников солнечных детей.

Почему рождаются дети с синдромом Дауна

По статистике, из 700 новорожденных один появляется с хромосомной патологией. Благодаря развитию массовых пренатальных генетических скринингов, дети с синдромом Дауна стали появляться почти в два раза реже.

Факторы, повышающие вероятность аномалии:

  • близкородственные браки;
  • подростковая беременность, когда созревание половых клеток еще нестабильно;
  • возраст матери старше 35;
  • возраст отца (качество сперматозоидов у мужчин с годами стремительно падает. В России большинство представителей сильного пола не заботятся о здоровье, употребляют много алкоголя и никотина, поэтому критический мужской возраст составляет 35-40 лет);
  • носительство одним из родителей транслокационного (семейного) синдрома Дауна.

Никто не виноват, если у ребенка 47 хромосом, это случайная ошибка природы. Остается только принять непохожесть своего малыша и полюбить его особенности.

Можно ли предотвратить рождение ребенка с синдромом Дауна

Трисомия по 21 паре – рандомная мутация, и нет никаких гарантий, что при самых благоприятных условиях она не возникнет. Никто не может сегодня ответить на вопрос, почему рождается ребенок с синдромом Дауна.

Мерами профилактики считаются осознанное планирование семьи: прием витаминов В, Е и фолиевой кислоты до и после зачатия, полноценное питание, здоровый образ жизни и отсутствие вредных привычек.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Пренатальные скрининги применяются для прогноза рисков грубых нарушений развития плода. Это не диагностические методы – тесты лишь оценивают степень риска. Их назначают в первом и втором триместре беременности:.

  1. УЗИ. Первое исследование проводится на 11-13 неделе, повторное на 24 и 34. Вызывают тревогу следующие проявления:
    • короткие кости носа и их отсутствие;
    • воротниковое пространство больше 3 мм;
    • укорочение плечевых и бедренных костей;
    • наличие кисты в сосудистом сплетении головного мозга;
    • укорочение подвздошных костей и увеличение угла между ними;
    • размер от макушки до копчика на сроке 12 недель меньше 45,85 мм;
    • пороки развития мышцы сердца.
    Если при этих признаках у плода увеличен мочевой пузырь, слишком частое сердцебиение и нет пупочной артерии подозрение подтверждается. Обнаружение одного симптома говорит о 2-3% вероятности аномалии, наличие всех – о 92%.
  2. Биохимическое исследование крови, определяющие количество и соотношение некоторых гормонов и белков. Достоверность тестов на 10-13 неделе составляет 85%, на 16-18 неделе – 65%. Показания биохимических анализов интерпретирует врач-генетик.

Внимание! Непрофессионально ставить диагноз, учитывая только результаты анализов крови. На значения может сильно влиять прием лекарственных средств.

Массовое прохождение беременными УЗИ и сдача анализов крови позволяет значительно снизить количество детей с патологиями.

По итогам данных ультразвуковых и биохимических анализов (строго по показаниям!) врач может направить на обследования, для которых требуется прокол амниотического пузыря, сосудов пуповины и плаценты. К ним относятся:

  • амниоцентез (на 8-14 или после 15-й недели);
  • кордоцентез (после 18 недели, оптимально на 22-24);
  • биопсия ворсин хориона (в 9-12 недель).

Все процедуры проводятся под контролем УЗИ: прокалывают живот беременной или шейку матки (в зависимости от расположения плаценты) и берут биоматериал, в котором присутствуют клетки плода. Точность прогноза таких исследований составляет 98-99%, но инвазивные методы опасны, возможны осложнения в виде кровотечения, выкидыша, преждевременных родов и гибели плода.

Признаки синдрома у новорожденного

Новорожденные с трисомией по 21 паре хромосом имеют следующие внешние проявления патологии:

  • маленький рост и вес;
  • три родничка;
  • плоское лицо, короткий нос и монголоидный разрез глаз;
  • уплощенный затылок, кожная складка на короткой толстой шее;
  • открытый рот и большой язык;
  • очень маленькие деформированные уши;
  • повышенная подвижность суставов и сниженный мышечный тонус;
  • непропорционально короткие руки и ноги;
  • широкие ладони с искривленным мизинцем и складками;
  • большие пальцы на ступнях на расстоянии от остальных.

Обычные дети тоже могут иметь какие-то из перечисленных признаков; точный диагноз ставят только с помощью генетического анализа крови.

Что нужно знать родителям ребенка с синдромом Дауна

  1. Плохие результаты скрининга – прямое показание к прерыванию беременности. Не стоит ориентироваться на известных людей, имеющих малыша с синдромом Дауна – у них значительно больше ресурсов. Следует учитывать, степень проявления синдрома бывает разной: у симпатичных солнечных деток на фото в интернете она легкая.

    Никто не выставляет напоказ фото своего ребенка с тяжелой патологией: мало кто знает, через что проходят эти люди.
    Если будет сделан выбор в пользу прерывания, стоит обратиться за психологической помощью или поискать в интернете поддерживающие ресурсы (не читайте токсичные пролайферские материалы, осуждающие аборты).

    Если вы планируете оставить ребенка с синдромом Дауна, это самое ответственное решение в вашей жизни.

  2. Малыш уже родился, только близкий человек может сделать его благополучным – в госучреждениях не бывает нормальных условий для счастья детей.

    Когда диагноз новорожденного подтвержден, матери и отцу нужно время, чтобы научиться жить в новой реальности. Желательно обратиться к профессиональному психологу, найти в соцсетях сообщества родителей особенных детей.

  3. Вылечить хромосомные аномалии невозможно.

  4. Человек с легкой степенью нарушения может получить образование (в западных странах даже высшее), профессию, стать полноценным членом общества и получать от жизни удовольствие. Поэтому ему нужна забота и поддержка близких.
  5. Люди с синдромом Дауна дружат, влюбляются, заводят семьи.

    Риск родить ребенка с такой же аномалией составляет для них 50%.

  6. Продолжительность жизни достигает 45-50 лет.
  7. Если у вас есть малыш с хромосомным нарушением, вероятность рождения следующего с синдромом Дауна меньше 1%.

Как развивается солнечный ребенок

Насколько малыш отстает в физическом и умственном развитии, зависит от степени проявления аномалии и ухода.

Легкая умственная отсталость при синдроме Дауна наблюдается в 5% случаев, выраженная составляет 75%, тяжелая 20%.

Для обучения требуются специальные занятия и консультации с дефектологом, коррекционным педагогом, логопедом, психологом. Младенцы, которых кормили грудью, развиваются лучше.

Обучение в среде обычных детей стимулирует развитие особенных – практика инклюзивного образования дает результаты.

Малыши наблюдательны, учатся читать, любят играть, рисовать, лепить, собирать конструктор, петь, танцевать. Дети с синдромом Дауна могут достигать значительных успехов в спорте.

Зрительное восприятие работает хорошо значит надо использовать. Заниматься можно дома и в специализированном центре.

Обязательно требуется учить кроху самообслуживанию – базовое условие для социальной адаптации.

Распространены трудности с регуляцией эмоций, постановкой цели, расстройства аутического спектра, проблемы памяти и внимания. Требуются дополнительные усилия в освоении речи. У малышей медленная скорость работы, не нужно их поторапливать.

Солнечные дети дружелюбны, испытывают глубокую привязанность к близким и могут преподать нашему миру настоящие уроки доброты. Они эмоционально ранимы и чувствительны, их легко обидеть грубостью.

Сопутствующие заболевания

У особых детей нередко обнаруживаются другие патологии:

  • Пороки сердца, в серьезных случаях требуется операция;
  • Слабый иммунитет, приводящий к частым инфекциям;
  • Патологии зрения;
  • Сужение, непроходимость кишечника;
  • Припадки, похожие на эпилептические;
  • Сниженная функция щитовидной железы;
  • Остановка дыхания во сне;
  • Патологии лор-органов;
  • Рак крови (лейкоз).

Прогноз

Особые дети могут адаптироваться к социуму и прожить счастливую жизнь только в случае, когда рядом заботящийся близкий. Они обучаются основным бытовым навыкам, умеют и любят общаться, осваивают профессии.

Примеры, когда люди с хромосомными нарушениями достигают успехов в искусстве, образовании и спорте, вдохновляют. У детей с синдромом Дауна бывает много проблем со здоровьем, но современная медицина решает их.

21 марта – день людей с синдромом Дауна.

Почему рождается ребенок с синдромом Дауна, наука не знает. Такое известие может услышать любая семья, вне зависимости от социального уровня, возраста и образа жизни мамы и папы. 80% солнечных малышей родились у здоровых молодых мам.

Родителям приходится принимать непростые решения, они не должны страдать от чувства вины. Пережить это испытание может помочь осознание ограниченности своих возможностей и любовь к ребенку, несмотря на его недостатки и проблемы, если он появился на свет.

Источник: https://KrohaPuzz.ru/bolezni-novorojdennih/sindrom-dauna.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.